巨指症是一种以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，约为0.9%。因其发生率较低，临床上关于此病的文献记录亦较少，且多数为散发病例的个案报道，缺乏对该疾病系统的了解和认识以及治疗方法指南。

　　巨指肥大包括指骨或趾骨、肌腱、神经、脉管、皮下脂肪、指甲和皮肤等，但是否包括掌骨或跖骨目前仍存在争议。巨指和巨趾之间的区别和联系是目前的研究热点。研究发现巨指中常见肥大扭曲的指神经，而巨趾则以软组织和骨组织均增大为主要临床表现，而累及神经的很少见。年轮骨科医院专家指出该病的双侧肢体患病率很低。同一患者多个巨指累及的发生率是巨趾的2倍，10例中6例巨指只累及单个手指，而7例中4例巨趾为多趾累及。并指发生率为10%左右。

　　巨指各指的发生率按食指、中指、拇指、环指、小指依次下降。受累手指常发生在掌侧，亦有报道发生在背侧。而对于巨趾第1、2、3趾常发生并趾畸，第2趾的发生率 高。一般认为跖骨累及发生率低。而也要报道17只患足中有12只的跖骨受累及。并发现所有研究中跖骨肥大的发生率大于50%，而跖骨肥大的发生率比掌骨高。同时，该疾病男性略多于女性。亦有研究报道此病的染色体无异常。

　　需要强调的是，真性巨指症不包括一些疾病的伴发局部肥大，如多发性神经纤维瘤病、骨肥大性毛细血管瘤综合征、先天性淋巴管性水肿等。

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